Неонатальный скрининг: как проверяют здоровье новорожденных

Заботиться о здоровье малыша с первых дней его жизни помогает неонатальный скрининг. 

Что такое неонатальный скрининг?

 
Это бесплатное медицинское исследование всех новорождённых. Оно помогает выявить наследственные и врождённые заболевания ещё до того, как проявятся симптомы, и вовремя начать лечение. 

Обычно скрининг делают через двое суток после рождения. Но тех, кто родился раньше срока, обследуют позже — с семи суток.

Что выявляет скрининг?

В 2023 году программу неонатального скрининга расширили до 36 групп болезней. Среди них:

- фенилкетонурия;

- муковисцидоз;-

- врождённый гипотиреоз;

- адреногенитальный синдром;

- галактоземия;

- спинально-мышечная атрофия;

- группа первичных иммунодефицитов;

- наследственные болезни обмена веществ;

- глутаровая ацидурия.

Как попасть на процедуру?

 
Чтобы ребёнку провели расширенный неонатальный скрининг, не нужно записываться и предоставлять какие-либо документы. Достаточно, чтобы мама или другой законный представитель ребёнка подписали информированное согласие — эту бумагу дадут в роддоме.

Как правило, процедуру проводят в родильном доме или перинатальном центре до выписки. Но если по какой-то причине скрининг не сделали сразу, можно обратиться в поликлинику по месту жительства.

Как делают неонатальный скрининг?

 
С помощью специального устройства — скарификатора — у малыша берут кровь из пятки. Поэтому процедуру ещё называют пяточным тестом. Образцы помещают на два тест-бланка и отправляют в биохимическую лабораторию. 

Если результаты скрининга насторожат врачей, вам дадут знать. Это не значит, что малыш обязательно болен. Но пройти дополнительное обследование в этом случае нужно обязательно. Для этого обратитесь в детскую поликлинику по месту жительства или к лечащему врачу в роддоме, если ещё не выписались.